罕见病

王曼昱近期表现亮眼，先后战胜钱天一、申裕斌等选手，晋级多项赛事八强。她因伤退出WTT重庆冠军赛半决赛，将缺席2025年十五运部分比赛，目前正积极治疗恢复。此外，她暖心寄赠礼物给患DMD罕见病的小球迷小...

14岁的小风患丙酮酸激酶缺乏症，14年辗转多地求医。山东第一医科大学第一附属医院为他进行造血干细胞移植，成功摆脱输血依赖。该院已完成13例此类移植，无移植相关死亡。罕见病折磨众多患者，如无法停止微笑的...

北京一女子患皮肤弹力纤维松弛症，皮肤可拉伸数厘米，伤口愈合慢且易淤青。该病为家族遗传，其姐姐也曾患病。此病例引发公众对罕见病的关注，患者积极生活态度为理解特殊群体提供新视角。医生提醒，此病由基因缺陷致...

25岁李女士因经期咳血3个月就医，曾被误诊为肺炎或肺结核。最终通过胸部CT检查确诊为“肺子宫内膜异位症”。这是一种罕见病，易与呼吸系统疾病混淆。妇科主任医师龙玲提醒，女性若出现与月经周期同步的咳血、胸...

北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病AI大模型正式进入临床应用阶段。该模型基于中国人群基因数据，具有符合临床思维、抑制AI幻觉和知识自主迭代等优势，能快速提供初步诊疗建议...

上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心创始人曹茜因直肠癌去世，终年39岁。她创立的风信子是国内首家服务亨廷顿舞蹈症患者的公益组织，为数千名病友提供支持。曹茜家族多人患亨廷顿舞蹈症，她生前推动药物引进并纳入...

近日，38岁的艾先生因罕见病症在山东大学齐鲁医院（青岛）小儿骨科就诊。他患有垂体柄阻断综合征合并股骨头骨骺滑脱，骨龄仅13-15岁。经多学科会诊，医院为其实施右股骨头骨骺滑脱闭合空心钉内固定术，术后疼...

山东青岛的艾先生，38岁骨龄仅13-15岁，成年后身高从不足1米6增长至184厘米。他被诊断患有垂体柄阻断综合征合并股骨头骨骺滑脱，接受右股骨头骨骺滑脱闭合空心钉内固定术后，疼痛缓解，活动能力恢复，预...